Questão de Testes Anteriores

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UFF/COSEAC
2021
Média

Enunciado

O câncer color retal hereditário não associado à polipose (HNPCC) é uma síndrome hereditária adquirida de forma autossômica dominante, caracterizada pelo aparecimento precoce do câncer color retal, sendo 45 a idade média de diagnóstico. A alteração genética dessa síndrome é determinada na opção:

Escolha uma alternativa

A. As mutações do gene APC apresentamgrande variabilidade, sendo uma delas asalterações do P 53, na altura do lócus 21,determinando erros de replicação doDNA, seguidas de pareamento incorretoe formação de instabilidade demicrossatélites.B. O HNPCC deve-se a mutaçõesgerminativas em genes de reparo depareamento incorreto, cuja finalidade écorrigir erros na correspondência depares de bases durante a replicação deDNA ou iniciar a apoptose quando o danoao DNA for além da possibilidade dereparo.C. Os genes de pareamento incorreto(hMSTLH3, hMLJSH9, hPrMLH1,hPM3SH4) são a marca registrada detumores que levam à instabilidade demicrossatélites, sendo o HNPCC asíndrome mais comum encontrada emtumores com essa característica,seguida pelos tumores retais de baixapenetrância, autossômicos recessivos.D. O pareamento incorreto de pares debases que ocorrem durante a replicaçãodo DNA normalmente é reparado pelasproteínas MNI, mas a falha estruturaldessas proteínas determina a falênciados genes de reparo (hMLHNH3,hPM5S1, hLJMSH3), ocasionando oaparecimento de instabilidade demicrossatélites e o HNPCC.E. Os genes de reparo de pareamentoincorreto são oncogenes quepermanecem inativos, sendo ativadosapenas quando ocorre instabilidade demicrossatélites, com perda dos alelos ealteração das posições das bases doDNA, ocasionando tumores, como oHNPCC.

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